Danas podsjećamo svijet na djecu i obitelji koje svakodnevno žive s jednom od najtežih i najkompleksnijih oblika epilepsije – sindromom Dravet. Dravet sindrom je puno više od same epilepsije i epileptičnih napadaja. Osim što je rezistentan na antiepileptike ovaj sindrom prate teško kontrolirani napadaji različitih vrsta te različite pridružene teškoće koje su kod nekih osoba vrlo brojne, ozbiljne i teške. Uz intelektualne teškoće javlja se i niz drugih poremećaja kao što su problemi u hodanju, spavanju , ponašanju te problemi s hranjenjem. Oko 17 % bolesnika umire prije odrasle dobi. Bolest pogađa 1 od 22.000 ljudi. U Republici Hrvatskoj je prema evidenciji Udruge Dravet sindrom Hrvatska dijagnosticirano tridesetak oboljelih osoba dječje i odrasle dobi.
Sindrom Dravet (DS) genski je uzrokovana encefalopatija okarakterizirana kao tvrdokorna epilepsija koja se pojavljuje u prvoj godini života kod prethodno zdrave djece. U daljnjem tijeku bolesti javljaju se kašnjenje u neurološkom razvoju, motoričke i govorne poteškoće i poremećaji ponašanja. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkih obilježja. Genski test kod 75-80 % oboljelih daje pozitivan rezultat na mutaciju gena SCN1A koji kodira alfa-podjedinicu naponskih natrijevih kanala Nav1.1. Povezanost genotipa i fenotipa nije dosljedna i jasno dokazana, a mutacije koje skraćuju protein povezane su s lošijim kognitivnim ishodom. Približno je 90% mutacija de novo (novonastalih). Članovi obitelji koji su nositelji iste mutacije mogu biti asimptomatski ili s blagim kliničkim znakovima.
Liječenje je simptomatsko s ciljem postizanja kontrole napadaja. Nažalost, kod gotovo svih oboljelih, napadaji su tvrdokorni i prisutni tijekom života. Ipak, smanjenje učestalosti napadaja povezano je s boljom kvalitetom života i većom aktivnošću tijekom dana. Kod dojenčadi i djece može biti korisno izbjegavanje provocirajućih čimbenika napadaja, poput sprječavanja naglih promjena tjelesne temperature ili smanjivanja, na najmanju moguću mjeru, ritmičkog podraživanja svjetlom i vidnim uzorcima. Postavljanjem dijagnoze, u terapijskom pristupu treba isključiti lijekove koji blokiraju natrijeve kanale poput karbamazepina i njegovih analoga (okskarbazepin i eslikarbazepin), lamotrigina i fenitoina za koje je poznato da pogoršavaju učestalost napadaja i kognitivni ishod. Drugi lijekovi koje bi bilo dobro izbjegavati su vigabatrin, tiagabin, pregabalin i gabapentin. Općeprihvaćenu prvu liniju u liječenju čine klobazam i natrijev valproat kojima se može dodati stiripentol. Koristi su zabilježene i primjenom topiramata, levetiracetama, terapijske primjene ketogene dijete te stimulacije vagusnog živca. Fenfluramin i kanabidiol su se nedavno pokazali dobrim opcijama liječenja u provedenim kliničkim istraživanjima.
U proteklih petnaest godina u mnogim zemljama osnovane su Dravet udruge ili zaklade koje su ujedinjene u Europsku federaciju Dravet sindroma (DSEF). Organiziranjem međunarodnih sastanaka na kojima stručnjaci razmjenjuju znanja i iskustva, ulaganjem u Registar pacijenata koji prikuplja podatke o Dravet sindromu te financiranjem znanstvenih istraživanja svi zajedno rade na boljoj kvaliteti života za pacijente, obitelj , ali i liječnike koji nisu dovoljno informirani o ovoj rijetkoj bolesti.
- Informativni letak: https://dravet-sindrom-hrvatska.hr/…/Dravet-leaflet-HR.pdf
- Putovanje oboljelog: https://dravet-sindrom-hrvatska.hr/…/03/Dravet-PJ-HR.pdf
(Izvor: dravet-sindrom-hrvatska.hr)
